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Doença renal rara

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Acidemia metilmalónica ou AMM (sem homocistinúria)
Agenesia renal
Alcalose hipocalémica, associada a CLDN10
Amiloidose AA
Arterite de Takayasu
Bexiga neurogénica, congénita ou adquirida
Cistinose nefropática
Cistinúria
Complexo de esclerose tuberosa (CET)
Dermatomiosite
Dermatomiosite juvenil
Diabetes insípida nefrogénica
Displasia cranioectodérmica (síndrome de Sensenbrenner)
Displasia renal
Displasia renal-hepática-pancreática
Doença de Behçet
Doença de Buerger
Doença de Dent
Doença de Fabry
Doença renal policística autossómica dominante (DRPAD)
Doença renal policística autossómica recessiva (DRPAR)
Glicosúria renal hereditária
Glomerulonefrite C3
Glomerulonefrite membranoproliferativa primária (GNMP)
Glomerulonefrite membranosa
Glomerulonefrite pauci-imune
Granulomatose com poliangeíte (Wegener)
Granulomatose eosinofílica com poliangeíte
Hidronefrose congénita
Hipercalcemia infantil autossómica recessiva
Hipercalciúria, idiopática
Hiperoxalúria primária
Hiperuricemia renal hereditária
Hipomagnesemia primária genética
Hipoplasia renal
Lúpus eritematoso sistémico pediátrico (LES)
Malformação sindrómica do trato urinário ou renal
Megaureter primário congénito
Nefronoftise
Nefropatia HNF1B Síndrome RCAD (cistos renais e diabetes)
Nefropatia por IgA ou Doença de Berger
Osteomalacia oncogénica
Poliangeíte microscópica
Poliarterite nodosa
Polimiosite
Polimiosite juvenil
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 ou Síndrome de Liddle
Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)
Raquitismo hipofosfatémico
RCAD ou síndrome de cistos renais e diabetes
Refluxo vesicoureteral (RVU), hereditário
Rim displásico multicístico
Síndrome branquio-oto-renal (BOR)
Síndrome cerebro-reno-digital (tipo Meckel)
Síndrome da barriga em ameixa seca
Síndrome de Alagille
Síndrome de Alport, dominante autossomal
Síndrome de Alström
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bardet-Biedl (malformação do trato urinário/renal)
Síndrome de Bartter
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Di George (supressão 22q11.2)
Síndrome de EAST
Síndrome de Ellis van Creveld
Síndrome de Fanconi, primária
Síndrome de Fraser
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Jeune (ciliopatias)
Síndrome de Jeune (malformação do trato urinário/renal)
Síndrome de Joubert com deficiência óculo-renal
Síndrome de Joubert com deficiência renal
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Lowe
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Síndrome de Meckel (ciliopatias)
Síndrome de Meckel (malformação do trato urinário/renal)
Síndrome de Ochoa
Síndrome de quebra-nozes
Síndrome de Reynolds
Síndrome de RHYNS (retinite pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftise e displasia esquelética)
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Saldino-Mainzer (conorenal)
Síndrome de Senior-Loken
Síndrome de unha-patela
Síndrome hemolítica urémica (SHU)
Síndrome hemolítica urémica atípica (SHUa)
Síndrome nefrite tubulointersticial e uveíte
Síndrome nefrogénica de antidiurese inapropriada
Síndrome nefrótica
Síndrome orofaciodigital tipo 1
Síndrome renal-coloboma
Válvula de uretra posterior (VUP)
Vasculite urticariforme hipocomplementémica

Não encontrou o que procura? Uma lista mais pormenorizada de doenças renais raras está disponível no site ERKNet para profissionais médicos. (atualmente, apenas disponível em inglês)

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