EURORDIS, nevladna zveza organizacij bolnikov, ki jo vodijo bolniki, je za vsako skupino bolezni ERN razvila evropsko skupino zagovornikov bolnikov (ePAG).
Skupine ePAG bodo združevale izvoljene zagovornike bolnikov in pridružene organizacije, ki bodo zagotavljale, da bo glas bolnikov slišan v celotnem procesu razvoja ERN.
Pomembno je, da zagovorniki bolnikov in zdravniki razvijejo način sodelovanja v novem sistemu ERN.
Več o sistemu EURORDIS izveste s klikom na logotip.
Zdravo, moje ime je Susana Carvajal Arjona, živim v Barceloni, sem mati in skrbnica 12-letnega dečka z redko kronično ledvično boleznijo, zastopam skupnost bolnikov z različnimi vrstami družinske hipomagneziemije in od nedavnega tudi bolnikov z Gitelmanovim sindromom v Španiji. Pred petimi leti sem bila ena prvih zagovornikov bolnikov: ePAG, ki so se pridružili projektu Evropske komisije o referenčni mreži za ledvice: ERKNet in dve leti sem opravljala funkcijo predsednice ePags.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Autosomal dominant renal structural disorders (Nemčija)
korst[at]rare-kidney.de
Pozdravljeni, jaz sem Uwe in kot predstavnik pacientov delam za ERKNet od novembra 2019. Leta 2004 sem ustanovil PKD-Germany in sem ustanovni član PKD International. Trpim za ADPKD in bil sem presajen leta 2011. Imam dolgoletne izkušnje s kroničnimi ledvičnimi boleznimi na splošno in sem delal v več skupinah za smernice (ERA, KDIGO in nacionalnih).
Trenutno sem član upravnega odbora nacionalnega združenja ledvičnih bolnikov in odgovoren za redke ledvične bolezni. Za mrežo ERKNet sem član skupine ePAG in upravnega odbora mreže ERN.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Nemčija)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Moje ime je Claudia Sproedt. Živimo v Ratingenu v Nemčiji in naš sin (odrasel) ima cistinozo, redko presnovno bolezen, ki prizadene ledvice in druge organe. Leta 1991 smo ustanovili nemško organizacijo bolnikov s cistinozo, 2018 cistinosis network Europe. Skupaj z Marjolein Bos zastopam bolnike s cistinozo in drugimi redkimi presnovnimi boleznimi v mreži ERKNet. Kot predstavnica bolnikov v mreži ERKNet od prvega dne (januar 2016) sem bila izvoljena za koordinatorko bolnikov za obdobje 3 let 2018-2021. Trenutno sem članica več delovnih skupin. Vedno me zanima spoznavanje novih ljudi, zato upam, da boš kmalu postal/a ePAG v mreži ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Združeno kraljestvo)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Sem Tess Harris iz Londona. Imam avtosomno dominantno policistično ledvično bolezen (ADPKD) in sem izvršna direktorica dobrodelne organizacije PKD Charity UK, predsednica FEDERG (Evropska zveza za redke/ podedovane ledvične bolezni) in PKD International. V mreži ERKNet sem vodja ePAG za strokovni delovni skupini za strukturne motnje AD ter prirojene malformacije in ciliopatije. Posebej se zanimam za registre, smernice in poti klinične prakse ter rezultate, o katerih poročajo bolniki (PRO). Sodelujem v številnih usmerjevalnih odborih za klinična preskušanja in sem vključen v več raziskovalnih projektov EU.
Pozdravljeni, imenujem se Marjolein Bos in živim na Nizozemskem. Imam odraslega sina s cistinozo. Leta 2000 je bila ustanovljena Nizozemska skupina za cistinozo. Kasneje smo svoje dejavnosti razširili tudi na flamski del Belgije. Zdaj smo nizozemsko-flamska skupina za cistinozo. Danes imamo tudi evropsko mrežo: Cystinosis Network Europe, v kateri so člani iz vse Evrope. Zelo sem bil vesel, da je bila ustanovljena mreža ERKnet, kjer se srečujejo zdravniki, raziskovalci in predstavniki bolnikov. Udeleževala sem se ga od samega začetka. V vseh preteklih letih smo si izmenjali veliko informacij, ne le o cistinozi, temveč tudi o redkih ledvičnih boleznih na splošno.
Pozdravljeni, moje ime je Manuel Arellano. Prihajam iz Pamplone, majhnega mesta na severu Španije. Z ledvicami se zdravim od četrtega leta starosti, vendar so mi diagnozo postavili šele dvanajst let pozneje. V manj kot treh mesecih sem začel opravljati hemodializo, ki je trajala do leta 1993, ko sem dobil združljivo ledvico. To je bila moja prva presaditev ledvice. Zaradi različnih vrst raka sem drugič začel s hemodializo in čakal na novo presaditev ledvice. Ta je bila izvedena konec leta 2014. Od leta 2011 se posvečam bolnikom z ledvicami v številnih različnih združenjih. Trenutno sem podpredsednik španske zveze ledvičnih bolnikov (ALCER) in član sej upravnega odbora številnih drugih, povezanih s kroničnimi boleznimi in invalidi v Španiji (POP) in Evropi (EPF). Leta 2020 sem začel sodelovati z mrežo ERKNet kot ePAG v delovnih skupinah za pediatrično CKD in dializo.
Sem Johanna Rohlfing in živim v Nemčiji. Imam odraslega sina z nefrotskim sindromom. Od leta 2020 sem akreditirana kot predstavnica bolnikov za redke imunološke in dedne ledvične bolezni kot ePAG. V delovnih skupinah raziskovalcev in zdravnikov slišimo najnovejše dosežke in lahko vnesemo vidike z vidika bolnikov.
Delo mreže ERKNet bo privedlo do tega, da bodo bolniki - ne glede na to, kje v Evropi živijo - deležni najboljše možne terapije in jo bodo lahko izvajali skupaj z zdravniki, ki skrbijo zanje. To je moje upanje. Povezovanje na ravni raziskovalcev, zdravnikov in bolnikov - omogoča izmenjavo znanja in ohranjanje najboljše možne, tudi celostno zasnovane oskrbe bolnikov. Raziskovalni pediatri nefrologi, vključno z genetiki iz delovnih skupin, predavajo na kongresih za bolnike in tako dosežejo prizadete v Nemčiji, Avstriji, Švici in Luksemburgu (to omogočajo hibridne nastavitve društva Elterninitative Nephie e.V., ustanovljenega leta 2009, ki je član EURORDIS od leta 2015, da bi dalo prostor "zebrastemu" pogledu na bolezen). Med drugim sem tudi članica upravnega odbora Iniciative staršev.
Pozdravljeni, jaz sem Virginia Guillon, ki je prizadeta zaradi redke bolezni ledvic: Bartterjevega sindroma. Sem predsednica združenja Gitelbart, ki podpira bolnike in svojce, ki se spopadajo z Gitelmanovim ali Bartterjevim sindromom. Naše združenje sodeluje pri številnih projektih, s katerimi želimo odpraviti izolacijo, ki jo povzročajo te redke bolezni: V okviru projektov ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, ustvarjamo knjige za otroke, brošure za ozaveščanje o naših sindromih, video pričevanja ... Nazadnje sem zelo vesela, da sem lahko zagovornica bolnikov Bartter v skupini ePAG za tubulopatijo.
Sem Etienne Cosyns, oče sina z Gitelmanovim sindromom. Sem član upravnega odbora združenja AIRG Belgium, belgijske podružnice združenja za pomoč bolnikom z genetsko boleznijo ledvic. Bil sem tudi predstavnik bolnikov za smernice KDIGO o Gitelmanovi bolezni. Od nekaj let sem tudi zagovornik bolnikov s sindromom Gitelman v skupini Tubulopathy ePAG.
Pozdravljeni, jaz sem Antonio Cabrera, živim v Barceloni in sem oče otroka z družinsko hipomagneziemijo s hiperkalciurijo in nefrokalcinozo (redka tubulopatija). Od leta 2017 sem član skupine ERKNet ePAG. Na nacionalni ravni sem predsednik združenja Hipofam in član upravnega odbora Španske federacije za redke bolezni (FEDER), federacije ledvičnih bolnikov (ALCER) in tudi AIRG-Spain. Sodelujem v številnih delovnih skupinah za redke bolezni, bolezni ledvic, otroštvo in invalidnost. Moja glavna motivacija je, da poskušam spremeniti realnost ter doseči večjo enakopravnost in boljšo kakovost življenja za ljudi, ki trpijo zaradi redke bolezni, in njihove družine.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Nemčija)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Pozdravljeni, moje ime je Christiane Mockenhaupt in prihajam iz Nemčije, živim v bližini Aachna. Sem mati petih otrok, od katerih ima eden atipični hemolitično-uremični sindrom - zelo redko bolezen v sistemu komplementa -, in sem ena od ustanoviteljic naše nemške skupine bolnikov "MPGN und aHUS Selbsthilfe" leta 2014. V mreži ERKNet sem začela delati decembra 2022 in z velikim navdušenjem rastem z učenjem z mednarodnimi povezavami.
Zdravo, moje ime je Francisco Jose Monfort Vilar. Živim v Valencii (Španija) in delam za špansko združenje ledvičnih bolnikov (ALCER ), ki je bilo ustanovljeno za bolnike z ledvičnimi boleznimi. Sem tudi podpredsednik združenja FEDERG in predsednik združenja Ashus Spain (ASHUA). Od leta 2017 sem član skupine ERKNet ePAGs z bolniki z aHUS. Sodelujem v njihovem društvu in jih tudi podpiram.
Pozdravljeni, sem Heidi Zealey, živim v Angliji in v naši družini imamo bolezen ledvic, ki je bila pred petimi leti diagnosticirana kot sindrom Alporta. V čast mi je, da sem evropska zagovornica bolnikov pri Evropski mreži za redke ledvice (ERKNet), saj sem bila leta 2020 povabljena, da zastopam skupnost bolnikov z redkimi ledvičnimi in dednimi glomerulnimi boleznimi. Imam izkušnje v znanosti in vladi ter si strastno prizadevam za razvoj znanja in zdravljenja v podporo bolnikom in njihovim družinam. Sem prostovoljka v Mednarodni zvezi za sindrom Alporta in Združenem kraljestvu za sindrom Alporta.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italija)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Sem Flavia Galletti. Oba moja otroka in moj mož imajo ADPKD. Sem članica upravnega odbora italijanskega združenja, ki podpira bolnike z vsemi oblikami policistične bolezni ledvic (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico), kot je ADPKD ali ARPKD. Sem tudi član upravnega odbora organizacije PKD International, svetovnega združenja bolnikov, zdravnikov in združenj, ki se ukvarjajo z vsemi oblikami PKD ali jih te bolezni prizadenejo. Leta 2019 sem se pridružil tudi silam ePAG v mreži ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Francija)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Pozdravljeni, moje ime je Karlheinz Steinecker, v mreži ERKNet zastopam AIRG France. Zbolel sem za ADPKD in po upokojitvi sem začel delati kot prostovoljec v skupini AIRG France, ki pokriva vse genetske ledvične bolezni. Leta 2019 sem postal član upravnega odbora AIRG France in trenutno zastopam to organizacijo bolnikov na evropski ravni. Sem član upravnega odbora FEDERG (Evropska zveza organizacij bolnikov z genetskimi ledvičnimi boleznimi) in član ePAG v mreži ERKNet.
Pozdravljeni, Moje ime je David van Bennekom. Od leta 2022 v mreži ERKNet zastopam področje "bolezni zob". Kot "podporni partner" bom poskušal uskladiti vprašanja, ki jih obravnava ameriška patentna organizacija (Dent Disease Foundation), z delom in razpravami znotraj mreže ERKNet.
Kot oče dveh dečkov (Ruben, 2012, in Oliver, 2015) z boleznijo Dent (tip 1) sem osredotočen in predan pomoči pri izboljšanju terapij in zdravljenja te bolezni. Zdravila, ki jih moja sinova jemljeta vsak dan, so večinoma eksperimentalna in niso namenjena posebej za bolezen Dent. Odlično bi bilo, če bi bilo mogoče opraviti raziskavo za "oblikovanje" zdravil, ki bi bila usmerjena posebej na bolezen Dent. Obrnite se name za težave in vprašanja v zvezi z boleznijo zob.
Pozdravljeni, jaz sem Michel, živim v Belgiji in sem sekretar FEDERG-a od njegove ustanovitve. Sem tudi član združenja AIRG in združenja za presaditev jeter. Družinski člani so oboleli za ADPKD-pkd2 ali drugo redko boleznijo. Udeležil sem se fizičnih ali virtualnih srečanj na svetovni ali nacionalni ravni (vključno z Belgijo, Francijo, Nemčijo, Nizozemsko in Švico) o več boleznih ali skupnih vidikih, kot sta HTA ali medicinska dokumentacija.
Pozdravljeni, moje ime je Christian Scheidler, ki živi v Berlinu. Sem oče 25-letnega dekleta z redko boleznijo.
kronično ledvično boleznijo. Najina hčerka trpi za ADTKD, kar pomeni avtosomno dominantno
tubulointersticijsko ledvično bolezen. Zaradi nekaterih napačno zloženih genov določena beljakovina ni pravilno
odstranijo iz celic tubulov, kar povzroči poškodbe celic in končno odpoved ledvic. Z ženo sva ustanovila evropsko organizacijo bolnikov s to zelo redko boleznijo, spletna stran www.adtkd.de pa je naš glavni komunikacijski medij. Smo v tesnem stiku z ameriško organizacijo bolnikov in ameriškimi raziskovalci, ki se ukvarjajo z zdravljenjem ADTDK. V naslednjih letih se pričakuje klinično preskušanje z določeno snovjo, kar daje upanje bolnikom z ADTKD na srednji in dolgi rok. V mreži ERKNet sem tudi zagovornik bolnikov za ADTKD.
Ime mi je Mireya, živim v Castellónu v bližini Valencie in sem sekretarka Združenja za atipični hemolitični uremični sindrom v Španiji. Sem mati mladostnika s to boleznijo. Moja družina je nosilka mutacij te bolezni. Združenje Ashua je trenutno staro deset let in zastopa vse bolnike in družine s to boleznijo. Poleg tega Ashua pripada španski zvezi bolnikov z ledvicami ALCER in evropski zvezi iz genetske ledvične bolezni FEDERG Skupaj z več kolegi iz te skupine smo v okviru EPAG v Erknetu tako pri dializi kot pri pediatrični dializi in zdaj zasedamo položaj vodje v skupini TMA.
Zdravo, moje ime je Renée de Wildt in delam za Nizozemsko združenje ledvičnih bolnikov (NVN). Združenje NVN je ustanovljeno za bolnike z ledvičnimi boleznimi, njihove sorodnike in darovalce ledvic. Naše poslanstvo je omogočiti ljudem s KVČB, da dosežejo višjo kakovost življenja, so deležni odlične oskrbe in sodelujejo v družbi ter jih podpirati pri samoupravljanju. Naše poslanstvo vključuje tudi zagotavljanje, da nove raziskave, politika in oskrba dejansko koristijo bolnikom, za katere se razvijajo. Čeprav smo tu za vse ljudi, ki živijo z boleznijo ledvic, se močno osredotočamo tudi na redke ledvične bolezni. Imamo več delovnih skupin, ki se osredotočajo na posamezne redke ledvične bolezni. Te delovne skupine sestavljajo ljudje, ki živijo z redko boleznijo (bolniki in svojci), ter zagovarjajo interese in potrebe svojih bolnikov. Podpiram in pomagam več tem skupinam in jih zastopam v mreži ERKNet. Trenutno sodelujem v več delovnih skupinah mreže ERKNet: TMA, CAKUT, tubulopatije in imunske glomerulopatije.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.