Kaj je redka bolezen?

Redke bolezni so tiste bolezni, ki prizadenejo majhno število ljudi v splošni populaciji in potrebujejo zaradi redkosti posebno obravnavo. V Evropi veljajo za redke vse bolezni, ki se pojavljajo pri manj kot 5 ljudeh na 10 000. Bolezen je lahko v neki regiji redka in pogosta v drugi regiji. Obstajajo tudi pogoste bolezni, ki imajo različice, ki so redke.

Koliko redkih bolezni obstaja?
Obstaja na tisoče redkih bolezni. Dandanes poznamo med 6 in 7 tisoč redkih bolezni in v medicinski literaturi se vedno opisujejo nove.

Kakšni so vzroki za nastanek redkih bolezni in kakšne so njihove značilnosti?
Večina genetskih bolezni je redkih, vendar niso vse redke bolezni genetske. Obstajajo redke oblike nalezljivih bolezni, avtoimunih bolezni in redkih rakov. Do danes je vzrok za mnoge redke bolezni neznan. Redke bolezni so resne, pogosto kronične in napredujoče bolezni. Veliko znakov redkih boleznih se pokaže že ob rojstvu, vendar se jih več kot 50 % pojavi pri odraslih.