Afecțiunile rare sunt boli care afectează un număr mic de persoane în raport cu populația generală și există probleme specifice semnalate în raport cu raritatea acestora. În Europa, o afecțiune este considerată că este rară atunci când afectează mai puțin de 5 persoane din 10000. O afecțiune poate fi rară într-o regiune, dar frecventă în alta. De asemenea, există multe afecțiuni frecvente ale căror variante sunt rare.
Câte afecțiuni rare există?
Există mii de afecțiuni rare. Până la momentul de față, au fost descoperite șase până la șapte mii de afecțiuni rare și noi afecțiuni sunt descrise în mod regulat în literatura medicală.
Care sunt originile și caracteristicile afecțiunilor rare?
În timp ce aproape toate afecțiunile genetice sunt afecțiuni rare, nu toate afecțiunile rare sunt afecțiuni genetice. De asemenea, există forme foarte rare de boli infecțioase, cum ar fi bolile autoimune și formele rare de cancer. Până în prezent, cauza rămâne necunoscută pentru multe afecțiuni rare. Bolile rare sunt grave, fiind adesea cronice și progresive. Pentru multe afecțiuni rare, semnele pot fi observate la naștere sau în copilărie. Cu toate acestea, peste 50% din afecțiunile rare apar la vârsta adultă.
