O que é uma doença rara?

Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral, sendo levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 6 pessoas em cada 10.000 indivíduos. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum noutra. Existem também muitas doenças comuns com variantes raras.

Quantas doenças raram existem?
Existem milhares de doenças raras. Atualmente são conhecidas seis a sete mil doenças e regularmente são descritas novas doenças na literatura médica.

Quais são as origens e características das doenças raras?
Enquanto quase todas as doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas. Existem também formas muito raras de doenças infeciosas, tais como doenças autoimunes e cancros raros. Até ao momento, a causa de muitas doenças raras permanece desconhecida. As doenças raras são doenças sérias, muitas vezes crónicas e progressivas. Para muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta.