O que é o Registo?

O ERKReg é o primeiro e o maior Registo Europeu de todas as doenças renais raras.

O ERKReg, integrado na rede, recolhe informação prospetiva de todos os doentes com doenças renais raras que concordam em ter os seus dados registados, de forma anonimizada.

O registo ajuda os médicos, os investigadores e a indústria farmacêutica a gerar mais conhecimentos sobre as doenças renais raras e a focar a sua investigação e o desenvolvimento de terapêuticas farmacológicas na melhoria da qualidade de vida dos doentes. O registo visa também ajudar as organizações de doentes, as autoridades de saúde e osdecisores políticos a otimizar o apoio aos doentes com doenças renais raras.

O ERKReg recebe atualmente dados de doentes de mais de 70 centros hospitalares, em 24 países.

Todos os meses são introduzidos 300-400 novos pacientes no Registo ERKReg.

Objetivos do registo

  • Informação demográfica

    O Registo ERKReg recolhe dados provenientes de 24 países e permite analisar a frequência e as características de mais de 300 doenças renais raras em diferentes regiões da Europa.

  • História Natural das Doenças

    A informação dos doentes é recolhida uma vez por ano pelas equipas médicas, de forma a seguir a sua evolução clínica ao longo do tempo. Deste modo, ajuda a identificar os fatores de risco de complicações e de progressão da doença.

  • Novas terapias

    Os dados do ERKReg facilitam aos projetos de pesquisa multicêntricos a exploração de estratégias inovadoras de tratamento e de novos fármacos capazes de melhorar o bem-estar e a qualidade de vida dos doentes.

    O registo permite encontrar doentes com uma determinada doença para a qual está a ser desenvolvido um novo tratamento. A equipa do registo procura a correspondência dos doentes com as mais recentes oportunidades de ensaios clínicos.

    Deste modo, o registo apoia o acesso rápido dos nossos doentes às novas terapêuticas.

  • Avaliação de referência

    Os centros especializados que participam no ERKReg acompanham continuamente o desempenho da gestão dos seus doentes de acordo com os principais indicadores de qualidade de intervenções de diagnóstico e de terapêutica.

    O ERKReg elabora estatísticas de desempenho para cada centro e para um registo global. Deste modo, permite aos centros uma comparação entre a qualidade da sua gestão e a qualidade de toda a comunidade ERKNet.

    Deste modo, apoiamos a excelência e a melhoria contínua dos cuidados prestados nos vários centros ERKNet em toda a Europa.

Dê uma vista de olhos ao nosso registo

Que dados são recolhidos no ERKReg?

General information
Registration identification number Number = pseudonym
Gender
Date of birth Month + year (no day)
Ethnicity For example: Caucasian/ Asian / African, etc
General information regarding the kidney disease
Date of first symptoms Day / Month / Year
Kidney function on that first day Laboratory results: serum creatinine
Other persons within the family with a kidney disease? Yes / No
Clinical diagnosis A number from orphanet will be registered (orphanet is a database of all possible diagnoses) Website orphanet: https://orpha.net/..
Specific information regarding the kidney disease (kidney tissue and/or skin tissue)
Has a kidney biopsy been performed? Yes / No
If yes: Date + diagnosis (conclusion of kidney biopsy report) Immunohistochemical results (this is a specific staining of the biopsy)
Has a skin biopsy been performed? Yes / No
If yes: Date + diagnosis (conclusion of kidney biopsy report) Immunohistochemical results (this is a specific staining of the biopsy)
Specific information regarding the kidney disease (imaging)
Has imaging been performed? Yes / No
If yes: Type of imaging (ultrasound/ MRI/ X-ray)
Specific information regarding the kidney disease (genetics)
If the orphacode (see above) concerns a disease which can be inherited, ERKreg will ask if genetic analysis has been performed.
Has a genetic test been performed? Yes / No
Date of genetic testing Day / Month / Year
Type of genetic test Sanger / gene panel / WES/ WGS (this concerns the technical test which has been performed)
Date of test result Day / Month / Year
Is the test result confirming the clinical diagnosis? Yes / No
If yes: Which gene and which variant has been found? Gene and variant
Specific information regarding the clinical course of the kidney disease (renal replacement therapy)
Has there been a need for renal replacement therapy? Yes / No
If yes: Date of start of renal replacement therapy Day / Month / Year
Type of renal replacement therapy Haemodialysis / peritoneal dialysis / kidney transplantation
If there has been a change in type of renal replacement therapy, it can be registered in ERKreg as well. In that case again the date and type of renal replacement therapy will be registered. Furthermore, the reason of the change will be registered (failure of current therapy or wish of patient/family).
Specific information regarding the clinical follow up (yearly update)
A yearly update about clinical course will take place. Data that will be collected are the following:
Data regarding physical examination:
  • Blood pressure
  • Length / weight
Laboratory measurements:
  • Serum creatinine (kidney function)
  • Urinary protein to creatinine ratio (indication of amount of loss of proteins into urine)
  • Dependant on type of kidney disease results of other laboratory measurements.
At closure of ERKreg participation
When a patient is no longer followed up in the ERKreg registry, a follow-up termination date will be added. Also, the reason of termination of registering data of this particular patient shall be added. Reasons can include: patient withdrawn, patient deceased, or patient cannot be reached due to relocation.
Disease specific information (it will be dependent on type of kidney disease which additional data can be collected)
Data regarding physical examination: For example:
  • Hearing loss?
  • Visual problems?
Laboratory measurements: Extensive laboratory measurements, for example:
  • Immunological tests (e.g. ANA/ANCA/anti-PLA2R)
  • Haemoglobin / leukocytes / platelets
  • Infection parameters
  • Liver function
“Events” For example:
  • Thrombosis
  • Admission to hospital
  • Infections (for instance as a complication when a patient uses immunosuppressive therapy)
  • Death
  • Cancer (which can be a complication of certain treatments of kidney diseases)
Data regarding treatment For example:
  • Immunosuppressive therapy
  • Antihypertensive treatment
  • Anticoagulation
Data regarding the results of treatment This will be data as described above