A EURORDIS, uma aliança não governamental de associações de doentes, desenvolveu um Grupo Europeu de Defesa dos Doentes (ePAG) para cada grupo de doenças ERN.
O ePAG reunirá representantes eleitos dos doentes e organizações afiliadas que assegurarão que a voz dos doentes seja ouvida ao longo de todo o processo de desenvolvimento do ERN.
É importante que os defensores dos doentes e os clínicos evoluam a forma como trabalham em conjunto no novo sistema de ERNs.
Saiba mais sobre a EURORDIS, clicando no logótipo.
Olá, o meu nome é Susana Carvajal Arjona, vivo em Barcelona, sou a mãe e cuidadora de um rapaz de 12 anos com doença renal crónica rara, represento uma comunidade de doentes afectados por diferentes tipos de hipomagnesemia familiar e recentemente também doentes com a Síndrome de Gitelman em Espanha. Há 5 anos atrás, fui um dos primeiros defensores dos doentes: ePAGs que aderiram ao projecto da Comissão Europeia da Rede de Referência Rim: ERKNet e, durante 2 anos, exerci a função de presidente da ePags.
Uwe Korst
Conselho ERN (Co-Presidência),
Autosomal dominant renal structural disorders (Alemanha)
korst[at]rare-kidney.de
Olá, sou Uwe e, como representante dos doentes, trabalho para a ERKNet desde Novembro de 2019. Fundei a PKD-Alemanha em 2004, sou um membro fundador da PKD Internacional. Sofro de ADPKD e fui transplantado em 2011. Tenho uma longa experiência com doenças renais crónicas em geral e trabalhei em vários grupos de orientação (ERA, KDIGO e nacional).
Actualmente, sou membro da direcção da associação nacional de doentes renais e responsável pelas doenças renais raras. Para a ERKNet I um ePAG e no conselho da ERN.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Alemanha)
c.sproedt[at]leben-eben.com
O meu nome é Claudia Sproedt. Vivemos em Ratingen/Alemanha e o nosso filho (adulto) tem cistinose, uma doença metabólica rara que afecta o rim, bem como outros órgãos. 1991 fundámos a associação alemã de doentes com cistinose, 2018 rede europeia de cistinose. Juntamente com Marjolein Bos I representamos os doentes com cistinose e outras doenças metabólicas raras na ERKNet. Sendo representante dos doentes na ERKNet a partir do dia 1 (Jan. 2016), fui eleito como coordenador dos doentes para 3 anos 2018-2021. Actualmente, sou membro de vários grupos de trabalho. Sempre interessado em conhecer novas pessoas, espero que VOCÊ seja um ePAG na ERKNet em breve.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Reindo Unido)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Eu sou Tess Harris, de Londres. Tenho doença renal policística autossómica dominante (ADPKD) e sou o CEO da PKD Charity UK, Presidente da FEDERG (Federação Europeia para as Doenças Raras/Ineritas dos Rins) e da PKD International. Na ERKNet, sou o líder do ePAG para os Grupos de Trabalho de Peritos em Doenças Estruturais e Malformações Congénitas AD e Ciliopatias. Os meus interesses particulares são registos, orientações e vias de prática clínica, e resultados relatados pelos doentes (PROs). Faço parte de vários comités directores de ensaios clínicos e estou envolvido em vários projectos de investigação da UE.
Olá, eu sou Marjolein Bos e vivo nos Países Baixos. Tenho um filho adulto com cistinose. Em 2000 foi fundado o Grupo Holandês de Cistinose. Mais tarde alargámos as nossas actividades também à parte flamenga da Bélgica. Agora somos o Grupo Flamengo Holandês de Cistinose. Actualmente temos também uma Rede Europeia: a Cystinosis Network Europe, com membros de toda a Europa. Fiquei muito satisfeito por ter sido fundada a ERKnet, um local onde especialistas médicos, investigadores e representantes de doentes se encontram. Estive presente logo desde o início. Em todos os últimos anos, trocamos muitas informações não só sobre cistinose, mas também sobre doenças renais raras mais gerais.
Olá, o meu nome é Manuel Arellano. Sou de Pamplona, uma pequena cidade no norte de Espanha. Sou doente renal desde os quatro anos de idade, mas fui diagnosticado doze anos mais tarde. Em menos de três meses, fui submetido a sessões de hemodiálise que duraram até 1993, quando chegou um rim compatível. Foi o meu primeiro transplante de rim. Devido a diferentes tipos de cancro, comecei a minha segunda vez de hemodiálise à espera de um novo transplante de rim. Ocorreu no final de 2014. Desde 2011, estou empenhado em doentes renais em muitas associações diferentes. Actualmente, sou vice-presidente da Federação Espanhola de doentes renais (ALCER) e membro da reunião da direcção de muitas outras relacionadas com doenças crónicas e pessoas deficientes em Espanha (POP), bem como na Europa (EPF). Em 2020 comecei a colaborar com a ERKNet como ePAG em grupos de trabalho de CKD e diálise pediátrica.
Eu sou Johanna Rohlfing e vivo na Alemanha. Tenho um filho adulto com síndrome nefrótica. Desde 2020, estou acreditada como representante dos doentes para doenças imunológicas e renais hereditárias raras como ePAG. Nos grupos de trabalho de investigadores e médicos, ouvimos os últimos desenvolvimentos e podemos trazer aspectos do ponto de vista dos doentes.
O trabalho da ERKNet levará os doentes - não importa onde vivam na Europa - a experimentarem a melhor terapia possível e a serem capazes de a implementar com os médicos que cuidam deles. Esta é a minha esperança. O trabalho em rede a nível de investigadores, médicos e pacientes - permite o intercâmbio de conhecimentos e a preservação dos melhores cuidados possíveis, também concebidos de forma holística para os pacientes. Os nefrologistas pediátricos investigadores, incluindo geneticistas dos grupos de trabalho, dão palestras em congressos de doentes e chegam assim às pessoas afectadas na Alemanha, Áustria, Suíça e Luxemburgo (cenários híbridos da Elterninitative Nephie e.V. fundada em 2009, membro da EURORDIS desde 2015, a fim de dar espaço a uma visão "zebra" da doença, tornam-na possível). Entre outras coisas, sou membro da direcção da Iniciativa dos Pais.
Olá, eu sou Virginia Guillon, deficiente por uma doença renal rara: uma síndrome de Bartter. Sou a presidente da associação Gitelbart, que apoia doentes e familiares que lutam com a síndrome de Gitelman ou Bartter. A nossa associação está envolvida em muitos projectos para quebrar o isolamento causado por estas doenças raras: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, a criação de um livro infantil, brochuras de sensibilização para as nossas síndromes, a criação de testemunhos em vídeo... Finalmente, estou muito feliz por ser advogado do grupo Bartter Patient defensor da Tubulopatia ePAG.
Eu sou Etienne Cosyns, pai de um filho com a Síndrome de Gitelman. Sou membro da direcção da AIRG Belgium, uma filial belga de uma associação que ajuda doentes com doença renal genética. Também tenho sido representante dos doentes nas directrizes da KDIGO sobre a doença de Gitelman. Finalmente, desde há um par de anos, sou o defensor dos doentes de Gitelman para o grupo da Tubulopatia ePAG.
Olá, sou Antonio Cabrera, vivo em Barcelona e sou o pai de uma criança com hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose (uma rara tubulopatia). Sou membro do grupo ERKNet ePAG desde 2017. A nível nacional, sou presidente da associação Hipofam e membro do conselho de administração da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER), das federações de doentes de Kidney (ALCER) e também da AIRG-Espanha. Participo em muitos grupos de trabalho sobre doenças raras, doenças renais, infância e deficiência. A minha principal motivação é tentar mudar a realidade e alcançar mais equidade e melhor qualidade de vida para as pessoas que sofrem de uma doença rara e as suas famílias.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Alemanha)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Olá, o meu nome é Christiane Mockenhaupt e sou da Alemanha, moro ao lado de Aachen. Sou mãe de cinco crianças, uma com uma síndrome hemolítica uremica atípica - uma doença muito rara dentro do sistema complemento, e sou uma das fundadoras do nosso grupo de doentes alemão "MPGN und aHUS Selbsthilfe" em 2014. Comecei a trabalhar na ERKNet em Dezembro de 2022 e estou muito entusiasmado por crescer, aprendendo muito com as ligações internacionais.
Olá, o meu nome é Francisco Jose Monfort Vilar. Vivo em Valência (Espanha) e trabalho para a Associação Espanhola de Doentes Rins (ALCER ) criada para e por doentes com doenças renais. Também sou vice-presidente da FEDERG e presidente da Ashus Espanha (ASHUA). Sou membro da ERKNet ePAGs desde 2017 com pacientes aHUS. Participo na sua sociedade, assim como os apoio.
Olá, eu sou Heidi Zealey, vivo em Inglaterra e temos doença renal na nossa família que foi diagnosticada como Síndrome de Alport há cinco anos. É um privilégio ser advogada dos doentes europeus da Rede Europeia de Rins Raros (ERKNet) tendo sido convidada em 2020 para representar a comunidade de doentes com doenças raras renais e glomerulares hereditárias. Tenho formação científica e governamental e sou apaixonado pelo avanço dos conhecimentos e tratamentos para apoiar os doentes e as suas famílias. Sou voluntário para a International Alport Syndrome Alliance e Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Itália)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Eu sou Flavia Galletti. Tanto os meus filhos como o meu marido têm ADPKD. Sou membro da direcção da associação italiana de apoio aos doentes afectados por todas as formas de doença renal policística (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) como ADPKD ou ARPKD. Sou também membro da direcção da PKD International, a aliança global para doentes, médicos e associações que estão envolvidos ou afectados por todas as formas de PKD. Em 2019 juntei-me também às forças do ePAG na ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (França)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Olá, o meu nome é Karlheinz Steinecker, represento a AIRG France na ERKNet. Sofro de ADPKD e, após a minha reforma, comecei a ser voluntário na AIRG France, que abrange todas as doenças genéticas renais. Em 2019 tornei-me membro da direcção da AIRG France e, actualmente, represento esta organização de doentes a nível europeu. Sou membro da direcção da FEDERG (federação europeia de organizações de doentes sobre doenças genéticas renais), e membro da ePAG na ERKNet.
Olá, o meu nome é David van Bennekom. Desde 2022 que represento 'Dent Disease' na ERKNet. Como 'parceiro de apoio' tentarei alinhar as questões abordadas pela organização de patentes dos EUA (Dent Disease Foundation) com o trabalho e discussões no seio da ERKNet.
Sendo pai de dois rapazes (Ruben, 2012 e Oliver, 2015) com Dent (tipo 1) estou concentrado e empenhado em ajudar a melhorar as terapias e o tratamento desta doença. Os medicamentos que os meus filhos tomam diariamente são, na sua maioria, experimentais e não especificamente feitos para a doença de Dent. Seria óptimo se pudesse ser feita investigação para "conceber" medicamentos que visem especificamente a Doença da Amolgadela. Contacte-me para questões e questões relativas à Doença da Amolgadela.
Olá, eu sou Michel, residente na Bélgica, e secretário da FEDERG desde a sua fundação. Sou também membro da AIRG e de uma associação de transplantes de fígado. Os membros da família são afectados pela ADPKD-pkd2 ou outra doença rara. Participei em reuniões físicas ou virtuais a nível global ou nacional (incluindo Bélgica, França, Alemanha, Holanda, Suíça) sobre doenças múltiplas, ou aspectos comuns como HTA ou registos médicos.
Olá, o meu nome é Christian Scheidler a viver em Berlim. Sou o pai de uma rapariga de 25 anos com raras
doença renal crónica. A nossa filha sofre de ADTKD, que significa Autosomal Dominant
Tubulointerstitial Kidney Disease. Devido a alguns genes desdobrados, uma certa proteína não é adequada
removidas das células tubulares, o que leva a danos celulares e finalmente a uma falha renal. Juntamente com a minha mulher, fundámos uma associação europeia de doentes para esta doença muito rara, a página web www.adtkd.de serve como o nosso principal meio de comunicação. Estamos em estreito contacto com a associação de doentes dos EUA e com investigadores americanos que trabalham no tratamento da ADTDK. Espera-se um ensaio clínico com uma determinada substância nos próximos anos, dando esperança aos doentes com ADTKD a médio e longo prazo. Sou também Advogado dos Pacientes para a ADTKD na ERKNet.
O meu nome é Mireya, vivo em Castellón, perto de Valência, e sou o secretário da Associação para a Síndrome Hemolítica Uremica Atípica em Espanha. Sou a mãe de um adolescente com esta doença. A minha família é portadora das mutações desta doença. A Associação Ashua tem actualmente dez anos e representa todos os doentes e famílias com esta doença. Além disso, Ashua pertence à Federação Espanhola de doentes renais ALCER e à Federação Europeia de Doenças Renais Genéticas FEDERG, juntamente com vários colegas deste grupo. Estamos no seio da EPAG em Erknet e na Diálise Pediátrica e ocupamos agora a posição de líder no grupo TMA.
Olá, o meu nome é Renée de Wildt e estou a trabalhar para a Associação Holandesa de Pacientes de Rim (NVN). A NVN é estabelecida para e por doentes com doenças renais, seus familiares e doadores de rins. A nossa missão é permitir às pessoas com CKD alcançar uma melhor qualidade de vida, receber excelentes cuidados e participar na sociedade, bem como apoiá-las na autogestão. A nossa missão também inclui assegurar que novas investigações, políticas e cuidados beneficiem realmente os pacientes para quem é desenvolvido. Embora estejamos presentes para todas as pessoas que vivem com uma doença renal, temos também um forte enfoque nas doenças renais raras. Temos vários grupos de trabalho centrados em doenças renais raras específicas. Estes grupos de trabalho são compostos por pessoas que vivem com uma doença rara (tanto doentes como familiares) e defendem os interesses e necessidades dos seus companheiros doentes. Estou a apoiar e ajudar vários destes grupos e a representá-los na ERKNet. Estou actualmente envolvido em vários grupos de trabalho da ERKNet; TMA, CAKUT, tubulopatias e glomerulopatias imunitárias.
Olá, eu sou Tina Verschuere. O meu marido e eu temos 2 filhos e 1 filho adoptivo. O nosso filho foi diagnosticado com síndrome de Lowe, após uma longa busca. O nosso médico pôs-nos em contacto com a ERKnet. Sou representante dos doentes da síndrome de Lowe e em 2023 tornei-me representante da ePAG dentro da ERKnet.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.