EURORDIS, un'alleanza non governativa di organizzazioni di pazienti, ha sviluppato un Gruppo Europeo di Difesa del Paziente (ePAG) per ogni ERN gruppo di malattie ERN.
Gli ePAG riuniranno i difensori dei pazienti eletti e le organizzazioni affiliate che garantiranno che la voce dei pazienti sia ascoltata durante il processo di sviluppo dell'ERN.
È importante che i difensori dei pazienti e i medici evolvano il loro modo di lavorare insieme nel nuovo sistema di ERN.
Per saperne di più su EURORDIS, cliccare sul logo.
Salve, mi chiamo Susana Carvajal Arjona, vivo a Barcellona, sono madre e assistente di un ragazzo di 12 anni affetto da una rara malattia renale cronica, e rappresento una comunità di pazienti affetti da diversi tipi di ipomagnesiemia familiare e, recentemente, anche da pazienti con la sindrome di Gitelman in Spagna. Cinque anni fa sono stata uno dei primi Patient Advocates: ePAGs che hanno aderito al progetto Kidney Reference Network della Commissione Europea: ERKNet e per due anni ho ricoperto la carica di presidente di ePags.
Uwe Korst
ERN Board (Co-Chair),
Disturbi strutturali renali autosomici dominanti (Germania)
korst[at]rare-kidney.de
Salve, sono Uwe e come rappresentante dei pazienti lavoro per ERKNet da novembre 2019. Ho fondato la PKD-Germania nel 2004, sono un membro fondatore di PKD International. Sono affetto da ADPKD e sono stato trapiantato nel 2011. Ho una lunga esperienza con le malattie renali croniche in generale e ho lavorato in diversi gruppi di linee guida (ERA, KDIGO e nazionali).
Attualmente sono membro del consiglio direttivo dell'associazione nazionale dei pazienti renali e responsabile delle malattie renali rare. Per ERKNet sono un ePAG e nel consiglio direttivo di ERN.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Germania)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Mi chiamo Claudia Sproedt. Viviamo a Ratingen/Germania e nostro figlio (adulto) è affetto da cistinosi, una rara malattia metabolica che colpisce i reni e altri organi. Nel 1991 abbiamo fondato l'organizzazione tedesca dei pazienti affetti da cistinosi, 2018 cystinosis network Europe. Insieme a Marjolein Bos rappresento i pazienti con cistinosi e altre malattie metaboliche rare in ERKNet. Essendo un rappresentante dei pazienti in ERKNet dal primo giorno (gennaio 2016), sono stato eletto coordinatore dei pazienti per i 3 anni 2018-2021. Attualmente sono membro di diversi gruppi di lavoro. Sempre interessata a conoscere nuove persone, spero che presto sarai un ePAG di ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Regno Unito)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Sono Tess Harris, di Londra. Sono affetta da malattia policistica autosomica dominante (ADPKD) e sono amministratore delegato della PKD Charity UK, presidente della FEDERG (Federazione europea per le malattie renali rare/ereditarie) e della PKD International. In ERKNet, sono responsabile dell'ePAG per i gruppi di lavoro di esperti sui disturbi strutturali dell'AD e sulle malformazioni congenite e ciliopatie. I miei interessi particolari sono i registri, le linee guida e i percorsi di pratica clinica e i risultati riportati dai pazienti (PRO). Faccio parte di diversi comitati direttivi di studi clinici e sono coinvolto in diversi progetti di ricerca dell'UE.
Salve, sono Marjolein Bos e vivo nei Paesi Bassi. Ho un figlio adulto affetto da cistinosi. Nel 2000 è stato fondato il Gruppo olandese per la cistinosi. In seguito abbiamo esteso le nostre attività anche alla parte fiamminga del Belgio. Ora siamo il Gruppo olandese per la cistinosi fiamminga. Oggi abbiamo anche una rete europea: il Cystinosis Network Europe, con membri da tutta Europa. Mi ha fatto molto piacere che sia stata fondata ERKnet, un luogo di incontro tra medici specialisti, ricercatori e rappresentanti dei pazienti. Ho partecipato fin dall'inizio. Negli anni passati ci siamo scambiati molte informazioni non solo sulla cistinosi, ma anche sulle malattie renali rare in generale.
Salve, mi chiamo Manuel Arellano. Sono di Pamplona, una piccola città nel nord della Spagna. Sono malato di reni da quando avevo quattro anni, ma la diagnosi mi è stata fatta dodici anni dopo. In meno di tre mesi mi sottoposi a sedute di emodialisi che durarono fino al 1993, quando arrivò un rene compatibile. Quello fu il mio primo trapianto di rene. A causa di diversi tipi di cancro, ho iniziato il mio secondo periodo di emodialisi in attesa di un nuovo trapianto di rene. È avvenuto alla fine del 2014. Dal 2011 sono impegnato a favore dei malati di reni in diverse associazioni. Attualmente sono vicepresidente della Federazione spagnola dei pazienti renali (ALCER) e membro del consiglio direttivo di molte altre associazioni legate alle patologie croniche e alle persone disabili in Spagna (POP) e in Europa (EPF). Nel 2020 ho iniziato a collaborare con ERKNet come ePAG nei gruppi di lavoro sulla CKD pediatrica e sulla dialisi.
Sono Johanna Rohlfing e vivo in Germania. Ho un figlio adulto affetto da sindrome nefrosica. Dal 2020 sono accreditata come rappresentante dei pazienti per le malattie renali rare immunologiche ed ereditarie come ePAG. Nei gruppi di lavoro di ricercatori e medici, ascoltiamo gli ultimi sviluppi e possiamo apportare aspetti dal punto di vista dei pazienti.
Il lavoro di ERKNet porterà i pazienti - indipendentemente da dove vivono in Europa - a sperimentare la migliore terapia possibile e a poterla attuare con i medici che li assistono. Questa è la mia speranza. La creazione di reti a livello di ricercatori, medici e pazienti consente lo scambio di conoscenze e il mantenimento della migliore assistenza possibile, concepita anche in modo olistico, per i pazienti. I nefrologi pediatrici ricercatori, compresi i genetisti dei gruppi di lavoro, tengono conferenze ai congressi dei pazienti e raggiungono così le persone colpite in Germania, Austria, Svizzera e Lussemburgo (le impostazioni ibride della Elterninitative Nephie e.V. fondata nel 2009, membro di EURORDIS dal 2015, al fine di dare spazio a una visione "zebrata" della malattia, lo rendono possibile). Tra le altre cose, sono membro del consiglio di amministrazione dell'Iniziativa dei genitori.
Salve, sono Virginia Guillon, disabile a causa di una rara malattia renale: la sindrome di Bartter. Sono la presidente dell'associazione Gitelbart, che sostiene i pazienti e i familiari che lottano contro la sindrome di Gitelman o Bartter. La nostra associazione è impegnata in molti progetti per rompere l'isolamento causato da queste malattie rare: ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, la creazione di un libro per bambini, opuscoli di sensibilizzazione sulle nostre sindromi, la creazione di testimonianze video... Infine, sono molto felice di essere il sostenitore del paziente Bartter per il gruppo ePAG Tubulopatia.
Sono Etienne Cosyns, padre di un figlio affetto dalla sindrome di Gitelman. Sono membro del consiglio di amministrazione dell'AIRG Belgio, una sezione belga di un'associazione che aiuta i pazienti affetti da malattie renali genetiche. Sono stato anche rappresentante dei pazienti per le linee guida KDIGO sulla malattia di Gitelman. Infine, da un paio d'anni, sono sostenitore dei pazienti Gitelman per il gruppo Tubulopathy ePAG.
Salve, sono Antonio Cabrera, vivo a Barcellona e sono padre di un bambino affetto da ipomagnesiemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi (una rara tubulopatia). Sono membro del gruppo ERKNet ePAG dal 2017. A livello nazionale, sono presidente dell'associazione Hipofam e membro del consiglio di amministrazione della Federazione Spagnola delle Malattie Rare (FEDER), delle federazioni dei pazienti renali (ALCER) e anche dell'AIRG-Spagna. Partecipo a molti gruppi di lavoro sulle malattie rare, le malattie renali, l'infanzia e la disabilità. La mia motivazione principale è cercare di cambiare la realtà e ottenere una maggiore equità e una migliore qualità di vita per le persone affette da una malattia rara e per le loro famiglie.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Germania)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Salve, mi chiamo Christiane Mockenhaupt e sono tedesca, vivo vicino ad Aquisgrana. Sono madre di cinque figli, uno dei quali affetto da sindrome emolitico-uremica atipica - una malattia molto rara del sistema del complemento, e sono una delle fondatrici del gruppo di pazienti tedesco "MPGN und aHUS Selbsthilfe" nel 2014. Ho iniziato a lavorare in ERKNet nel dicembre 2022 e sono molto entusiasta di crescere imparando molto grazie a connessioni internazionali.
Salve, mi chiamo Francisco Jose Monfort Vilar. Vivo a Valencia (Spagna) e lavoro per l'Associazione spagnola dei pazienti renali (ALCER ), fondata per e da pazienti con malattie renali. Inoltre, sono vicepresidente di FEDERG e presidente di Ashus Spagna (ASHUA). Dal 2017 sono membro degli ePAG di ERKNet con pazienti affetti da aHUS. Partecipo alla loro società e li sostengo.
Salve, sono Heidi Zealey, vivo in Inghilterra e in famiglia abbiamo una malattia renale che è stata diagnosticata come sindrome di Alport cinque anni fa. È un privilegio essere un Patient Advocate europeo per l'European Rare Kidney Network (ERKNet), essendo stata invitata nel 2020 a rappresentare la comunità dei pazienti con malattie renali rare e glomerulari ereditarie. Ho un background in ambito scientifico e governativo e sono appassionata del progresso delle conoscenze e dei trattamenti a sostegno dei pazienti e delle loro famiglie. Faccio volontariato per l'International Alport Syndrome Alliance e per Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italia)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Sono Flavia Galletti. Entrambi i miei figli e mio marito sono affetti da ADPKD. Sono membro del consiglio direttivo dell'associazione italiana che sostiene i pazienti affetti da tutte le forme di malattia policistica del rene (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) come l'ADPKD o ARPKD. Sono anche membro del consiglio direttivo di PKD International, l'alleanza globale per i pazienti, i medici e le associazioni che sono coinvolti o colpiti da tutte le forme di PKD. Nel 2019 mi sono anche unito alle forze ePAG di ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (Francia)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Salve, mi chiamo Karlheinz Steinecker e rappresento AIRG France a ERKNet. Sono affetto da ADPKD e, dopo il mio pensionamento, ho iniziato a fare volontariato presso AIRG France, che si occupa di tutte le malattie renali genetiche. Nel 2019 sono diventato membro del consiglio di AIRG France e attualmente rappresento questa organizzazione di pazienti a livello europeo. Sono membro del consiglio di amministrazione di FEDERG (Federazione europea delle organizzazioni di pazienti con malattie renali genetiche) e membro dell'ePAG di ERKNet.
Salve, mi chiamo David van Bennekom. Dal 2022 rappresento la "Dent Disease" all'interno di ERKNet. In qualità di "socio sostenitore" cercherò di allineare le questioni affrontate dall'organizzazione brevettuale statunitense (Dent Disease Foundation) con il lavoro e le discussioni all'interno di ERKNet.
Essendo padre di due ragazzi (Ruben, 2012 e Oliver, 2015) affetti da Dent (tipo 1), sono concentrato e impegnato a contribuire al miglioramento delle terapie e dei trattamenti per questa malattia. I farmaci che i miei figli assumono quotidianamente sono per la maggior parte sperimentali e non sono stati creati specificamente per la malattia di Dent. Sarebbe bello se si potesse fare ricerca per "progettare" farmaci che mirino specificamente alla malattia di Dent. Contattatemi per problemi e domande sulla malattia dei denti.
Salve, sono Michel, vivo in Belgio e sono segretario di FEDERG dalla sua fondazione. Sono anche membro dell'AIRG e di un'associazione di trapianti di fegato. I miei familiari sono affetti da ADPKD-pkd2 o da altre malattie rare. Ho partecipato a riunioni fisiche o virtuali a livello globale o nazionale (tra cui Belgio, Francia, Germania, Paesi Bassi, Svizzera) su più malattie o su aspetti comuni come l'HTA o le cartelle cliniche.
Salve, mi chiamo Christian Scheidler e vivo a Berlino. Sono il padre di una ragazza di 25 anni affetta da una rara
malattia renale cronica. Nostra figlia soffre di ADTKD, che sta per Autosomal Dominant
Tubulointerstiziale. A causa di alcuni geni mal ripiegati, una certa proteina non viene correttamente
dalle cellule dei tubuli, il che porta a un danno cellulare e infine a un'insufficienza renale. Insieme a mia moglie, abbiamo fondato un'organizzazione europea di pazienti affetti da questa malattia molto rara; la pagina web www.adtkd.de è il nostro principale mezzo di comunicazione. Siamo in stretto contatto con l'organizzazione dei pazienti statunitensi e con i ricercatori americani che lavorano al trattamento dell'ADTDK. Nei prossimi anni è prevista una sperimentazione clinica con una determinata sostanza, che darà speranza ai pazienti affetti da ADTKD a medio e lungo termine. Sono anche il rappresentante dei pazienti per l'ADTKD in ERKNet.
Mi chiamo Mireya, vivo a Castellón, vicino a Valencia, e sono la segretaria dell'Associazione per la Sindrome Emolitica Uremica Atipica in Spagna. Sono madre di un adolescente affetto da questa malattia. La mia famiglia è portatrice delle mutazioni di questa malattia. L'Associazione Ashua ha attualmente dieci anni e rappresenta tutti i pazienti e le famiglie affette da questa malattia. Inoltre, Ashua appartiene alla Federazione spagnola dei pazienti renali ALCER e alla Federazione europea delle malattie renali genetiche FEDERG. Insieme a diversi colleghi di questo gruppo, facciamo parte degli EPAG di Erknet sia in dialisi che in pediatria e ora ricopriamo la posizione di leader nel gruppo TMA.
Salve, mi chiamo Renée de Wildt e lavoro per l'Associazione olandese dei pazienti renali (NVN). La NVN è stata fondata da e per i pazienti con malattie renali, i loro parenti e i donatori di reni. La nostra missione è consentire alle persone affette da CKD di raggiungere una qualità di vita più elevata, di ricevere cure eccellenti e di partecipare alla vita sociale, oltre a sostenerle nell'autogestione. La nostra missione comprende anche la garanzia che le nuove ricerche, le politiche e le cure vadano effettivamente a beneficio dei pazienti per i quali vengono sviluppate. Sebbene siamo a disposizione di tutte le persone che vivono con una malattia renale, abbiamo anche una forte attenzione per le malattie renali rare. Abbiamo diversi gruppi di lavoro che si concentrano su specifiche malattie renali rare. Questi gruppi di lavoro sono composti da persone che vivono con una malattia rara (sia pazienti che familiari) e difendono gli interessi e le esigenze dei loro colleghi. Io sostengo e aiuto diversi di questi gruppi e li rappresento all'interno di ERKNet. Attualmente sono coinvolto in diversi gruppi di lavoro ERKNet: TMA, CAKUT, tubulopatie e glomerulopatie immunitarie.
Salve, sono Tina Verschuere. Io e mio marito abbiamo due figli e un bambino in affido. A nostro figlio è stata diagnosticata la sindrome di Lowe, dopo una lunga ricerca. Il nostro medico ci ha messo in contatto con ERKnet. Sono una rappresentante dei pazienti per la sindrome di Lowe e nel 2023 sono diventata rappresentante ePAG all'interno di ERKnet.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.