Che cos’è una malattia rara?

Le malattie rare sono malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. In Europa, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra. Esistono anche molte malattie comuni che possiedono varianti rare.

Quante sono le malattie rare?

Esistono migliaia di malattie rare. Ad oggi, ne sono state scoperte da sei a settemila e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche mediche.

Quali sono le origini e le caratteristiche delle malattie rare?

Mentre quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non tutte le malattie rare sono malattie genetiche. Esistono anche forme molto rare di malattie infettive, come malattie autoimmuni e carcinomi rari. Ad oggi, la causa di molte malattie rare non è ancora nota. Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e progressive. Molte malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia. Tuttavia, oltre il 50% delle malattie rare compare nell’età adulta.

Ci sono 30 milioni di persone con malattie rare nell‘UE, inclusi 2 milioni con malattie renali rare. ERKNet si prende cura di 70.000 pazienti in 78 centri in 24 Stati membri dell’UE.