EURORDIS, une alliance non gouvernementale d'associations de patients, a créé un groupe européen de défense des patients (ePAG) pour chaque groupe de maladies ERN.
Les ePAG réuniront des défenseurs des malades élus et des organisations affiliées qui veilleront à ce que la voix des malades soit entendue tout au long du processus de développement de l'ERN.
Il est important que les défenseurs des patients et les cliniciens fassent évoluer leur façon de travailler ensemble dans le nouveau système des ERN.
Pour en savoir plus sur EURORDIS, cliquez sur le logo.
Susana Carvajal Arjona
Conseil de l'ERN (Président)
Tubulopathies (Espagne)
s.carvajal[at]hipofam.org
Bonjour, je m'appelle Susana Carvajal Arjona, je vis à Barcelone, je suis la mère et l'aidante d'un garçon de 12 ans atteint d'une maladie rénale chronique rare, je représente une communauté de patients affectés par différents types d'hypomagnésémie familiale et récemment aussi des patients atteints du syndrome de Gitelman en Espagne. Il y a 5 ans, j'ai été l'un des premiers Patient Advocates : ePAGs qui ont rejoint le projet de la Commission européenne du Réseau de référence pour les maladies rénales : ERKNet et pendant 2 ans, j'ai occupé le poste de président de l'ePags.
Uwe Korst
Conseil de l'ERN (coprésident)
Autosomal dominant renal structural disorders (Allemagne)
korst[at]rare-kidney.de
Bonjour, je suis Uwe et en tant que représentant des patients, je travaille pour ERKNet depuis novembre 2019. J'ai fondé PKD-Germany en 2004, je suis un membre fondateur de PKD International. Je souffre d'ADPKD et j'ai été transplanté en 2011. J'ai une longue expérience des maladies rénales chroniques en général et j'ai travaillé dans plusieurs groupes de directives (ERA, KDIGO et national).
Actuellement, je suis membre du conseil d'administration de l'association nationale des patients atteints de maladies rénales et responsable des maladies rénales rares. Pour ERKNet, je suis membre de l'ePAG et du conseil d'administration de l'ERN.
Claudia Sproedt
Metabolic nephropathies, Paediatric CKD & Dialysis (Allemagne)
c.sproedt[at]leben-eben.com
Je m'appelle Claudia Sproedt. Nous vivons à Ratingen/Allemagne et notre fils (adulte) est atteint de cystinose, une maladie métabolique rare qui affecte les reins ainsi que d'autres organes. En 1991, nous avons fondé l'association allemande de patients atteints de cystinose, 2018 cystinosis network Europe. Avec Marjolein Bos, je représente les patients atteints de cystinose et d'autres maladies métaboliques rares au sein d'ERKNet. Étant un représentant des patients à ERKNet depuis le premier jour (Jan. 2016), j'ai été élu comme coordinateur des patients pour 3 ans 2018-2021. Actuellement, je suis membre de plusieurs groupes de travail. Toujours intéressé à connaître de nouvelles personnes, j'espère que VOUS serez bientôt un ePAG à ERKNet.
Tess Harris
Autosomal dominant renal structural disorders, CAKUT & Ciliopathies (Royaume-Uni)
tess.harris[at]pkdcharity.org.uk
Je m'appelle Tess Harris et je viens de Londres. Je suis atteinte d'une polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) et je suis directrice générale de PKD Charity UK, présidente de FEDERG (European Federation for Rare/Inherited Kidney Diseases) et de PKD International. Au sein d'ERKNet, je suis responsable de l'ePAG pour les groupes de travail d'experts sur les troubles structurels de la maladie d'Alzheimer et sur les malformations congénitales et les ciliopathies. Je m'intéresse particulièrement aux registres, aux lignes directrices de pratique clinique et aux voies d'accès, ainsi qu'aux résultats rapportés par les patients (PRO). Je siège dans un certain nombre de comités de pilotage d'essais cliniques et je participe à plusieurs projets de recherche de l'UE.
Bonjour, je m'appelle Marjolein Bos et je vis aux Pays-Bas. J'ai un fils adulte atteint de cystinose. En 2000, le groupe néerlandais de la cystinose a été fondé. Plus tard, nous avons étendu nos activités à la partie flamande de la Belgique. Nous sommes maintenant le Dutch Flemish Cystinosis Group. Aujourd'hui, nous avons également un réseau européen : le Cystinosis Network Europe, avec des membres de toute l'Europe. J'ai été très heureux de la création d'ERKnet, un lieu où se rencontrent les médecins spécialistes, les chercheurs et les représentants des patients. J'y ai participé dès le début. Au cours des années passées, nous avons échangé beaucoup d'informations non seulement sur la cystinose, mais aussi sur les maladies rénales rares en général.
Bonjour, je m'appelle Manuel Arellano. Je suis originaire de Pampelune, une petite ville du nord de l'Espagne. Je suis un patient rénal depuis l'âge de quatre ans, mais le diagnostic a été posé douze ans plus tard. En moins de trois mois, j'ai subi des séances d'hémodialyse qui ont duré jusqu'en 1993, date à laquelle un rein compatible est arrivé. C'était ma première transplantation rénale. En raison de différents types de cancer, j'ai entamé ma deuxième période d'hémodialyse en attendant une nouvelle transplantation rénale. Celle-ci a eu lieu à la fin de l'année 2014. Depuis 2011, je m'engage pour les malades du rein dans de nombreuses associations. Actuellement, je suis vice-président de la Fédération espagnole des patients rénaux (ALCER) et membre du conseil d'administration de nombreuses autres liées aux maladies chroniques et aux personnes handicapées en Espagne (POP) ainsi qu'en Europe (EPF). En 2020, j'ai commencé à collaborer avec ERKNet en tant qu'ePAG dans les groupes de travail sur l'insuffisance rénale chronique pédiatrique et la dialyse.
Je m'appelle Johanna Rohlfing et je vis en Allemagne. J'ai un fils adulte atteint du syndrome néphrotique. Depuis 2020, je suis accréditée en tant que représentante des patients pour les maladies rénales immunologiques et héréditaires rares en tant qu'ePAG. Dans les groupes de travail des chercheurs et des médecins, nous entendons les derniers développements et pouvons apporter des aspects du point de vue des patients.
Grâce au travail d'ERKNet, les patients - où qu'ils vivent en Europe - bénéficieront de la meilleure thérapie possible et pourront la mettre en œuvre avec les médecins qui les soignent. C'est ce que j'espère. La mise en réseau des chercheurs, des médecins et des patients permet l'échange de connaissances et la préservation des meilleurs soins possibles, également conçus de manière holistique, pour les patients. Les néphrologues pédiatriques chercheurs, y compris les généticiens des groupes de travail, donnent des conférences lors de congrès de patients et atteignent ainsi les personnes concernées en Allemagne, en Autriche, en Suisse et au Luxembourg (les cadres hybrides de l'Elterninitative Nephie e.V. fondée en 2009, membre d'EURORDIS depuis 2015, afin de donner de l'espace à une vision "zébrée" de la maladie, le rendent possible). Je suis, entre autres, membre du conseil d'administration de l'Initiative des parents.
Bonjour, je suis Virginia Guillon, handicapée par une maladie rénale rare : le syndrome de Bartter. Je suis la présidente de l'association Gitelbart, qui soutient les patients et les proches qui luttent contre le syndrome de Gitelman ou de Bartter. Notre association participe à de nombreux projets pour rompre l'isolement causé par ces maladies rares : ERKNET, EWENLIFE, COMPARE, MAPATHO, la création d'un livre pour enfants, des brochures de sensibilisation à nos syndromes, la création de témoignages vidéo.... Enfin, je suis très heureux d'être le porte-parole des patients Bartter pour le groupe ePAG Tubulopathie.
Je suis Etienne Cosyns, père d'un fils atteint du syndrome de Gitelman. Je suis membre du conseil d'administration de l'AIRG Belgique, une branche belge d'une association qui aide les patients atteints de maladies rénales génétiques. J'ai également été le représentant des patients pour les directives KDIGO sur la maladie de Gitelman. Enfin, depuis quelques années, je suis l'avocat des patients atteints du syndrome de Gitelman pour le groupe Tubulopathy ePAG.
Bonjour, je suis Antonio Cabrera, je vis à Barcelone et je suis le père d'un enfant atteint d'hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose ( une tubulopathie rare). Je suis membre du groupe ERKNet ePAG depuis 2017. Au niveau national, je suis président de l'association Hipofam et membre du conseil d'administration de la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER), des fédérations de malades du rein (ALCER) et également de l'AIRG-Espagne. Je participe à de nombreux groupes de travail sur les maladies rares, les maladies rénales, l'enfance et le handicap. Ma principale motivation est d'essayer de changer la réalité et d'obtenir plus d'équité et une meilleure qualité de vie pour les personnes qui souffrent d'une maladie rare et leurs familles.
Christiane Mockenhaupt
Thrombotic mircoangiopathies (Allemagne)
christiane.mockenhaupt[at]ahus-selbsthilfe.de
Bonjour, je m'appelle Christiane Mockenhaupt et je viens d'Allemagne, je vis près d'Aix-la-Chapelle. Je suis mère de cinq enfants, dont l'un est atteint du syndrome hémolytique et urémique atypique, une maladie très rare du système du complément, et je suis l'une des fondatrices de notre groupe de patients allemand "MPGN und aHUS Selbsthilfe" en 2014. J'ai commencé à travailler au sein d'ERKNet en décembre 2022 et je suis très enthousiaste à l'idée d'évoluer en apprenant beaucoup grâce aux connexions internationales.
Bonjour, je m'appelle Francisco Jose Monfort Vilar. Je vis à Valence (Espagne) et je travaille pour l'Association espagnole des patients atteints de maladies rénales (ALCER), créée pour et par les patients atteints de maladies rénales. Je suis également vice-président de FEDERG et président d'Ashus Espagne (ASHUA). Je suis membre de l'ERKNet ePAGs depuis 2017 avec des patients atteints d'aHUS. Je participe à leur société ainsi qu'à leur soutien.
Bonjour, je suis Heidi Zealey, je vis en Angleterre et nous avons une maladie rénale dans notre famille qui a été diagnostiquée comme le syndrome d'Alport il y a cinq ans. C'est un privilège d'être un défenseur européen des patients pour le Réseau européen des maladies rénales rares (ERKNet), ayant été invité en 2020 à représenter la communauté des patients atteints de maladies rénales et glomérulaires héréditaires rares. J'ai une formation scientifique et gouvernementale et je suis passionnée par l'avancement des connaissances et des traitements pour soutenir les patients et leurs familles. Je suis bénévole pour l'International Alport Syndrome Alliance et Alport UK.
Flavia Galletti
Autosomal dominant renal structural disorders (Italie)
flaviag.airp[at]renepolicistico.i
Je m'appelle Flavia Galletti. Mes deux enfants et mon mari sont atteints d'ADPKD. Je suis membre du conseil d'administration de l'association italienne de soutien aux patients atteints de toutes les formes de polykystose rénale (AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico) comme l'ADPKD ou l'ARPKD. Je suis également membre du conseil d'administration de PKD International, l'alliance mondiale des patients, des médecins et des associations qui sont impliqués ou affectés par toutes les formes de PKD. En 2019, j'ai également rejoint les forces de l'ePAG à ERKNet.
Karlheinz Steinecker
Autosomal dominant renal structural disorders (France)
karlheinz.steinecker[at]nordnet.fr
Bonjour, je m'appelle Karlheinz Steinecker, je représente l'AIRG France à ERKNet. Je souffre d'ADPKD et après ma retraite, j'ai commencé à faire du bénévolat à AIRG France, qui couvre toutes les maladies rénales génétiques. En 2019, je suis devenu membre du conseil d'administration de l'AIRG France et actuellement, je représente cette association de patients au niveau européen. Je suis membre du conseil d'administration de la FEDERG (fédération européenne des associations de patients sur les maladies rénales génétiques), et membre de l'ePAG à ERKNet.
Bonjour, mon nom est David van Bennekom. Depuis 2022, je représente "Dent Disease" au sein d'ERKNet. En tant que "partenaire de soutien", j'essaierai d'aligner les questions abordées par l'organisation de brevets américaine (Dent Disease Foundation) avec le travail et les discussions au sein d'ERKNet.
En tant que père de deux garçons (Ruben, 2012 et Oliver, 2015) atteints de la maladie de Dent (type 1), je suis déterminé à contribuer à l'amélioration des thérapies et des traitements de cette maladie. Les médicaments que mes fils prennent quotidiennement sont pour la plupart expérimentaux et ne sont pas spécifiquement conçus pour la maladie de Dent. Il serait formidable que des recherches soient menées pour "concevoir" des médicaments qui ciblent spécifiquement la maladie dentaire. Contactez-moi pour toute question concernant la maladie dentaire.
Bonjour, je suis Michel, habitant en Belgique, et secrétaire du FEDERG depuis sa fondation. Je suis également membre de l'AIRG et d'une association de transplantation hépatique. Des membres de ma famille sont touchés par l'ADPKD-pkd2 ou une autre maladie rare. J'ai participé à des réunions physiques ou virtuelles au niveau mondial ou national (notamment en Belgique, en France, en Allemagne, aux Pays-Bas et en Suisse) sur des maladies multiples ou des aspects communs comme l'ETS ou les dossiers médicaux.
Bonjour, je m'appelle Christian Scheidler et je vis à Berlin. Je suis le père d'une jeune fille de 25 ans atteinte d'une rare
maladie rénale chronique rare. Notre fille souffre de l'ADTKD qui signifie Autosomal Dominant
Tubulointerstitial Kidney Disease. En raison de gènes mal repliés, une certaine protéine n'est pas correctement éliminée des cellules tubulaires.
Les cellules des tubules ne sont pas correctement éliminées, ce qui entraîne des lésions cellulaires et finalement une insuffisance rénale. Avec ma femme, nous avons fondé une association européenne de patients pour cette maladie très rare. La page web www.adtkd.de est notre principal moyen de communication. Nous sommes en contact étroit avec l'association de patients américaine et les chercheurs américains qui travaillent sur le traitement de l'ADTDK. Un essai clinique avec une certaine substance est attendu dans les prochaines années, ce qui donne de l'espoir aux patients atteints d'ADTKD à moyen et long terme. Je suis également le défenseur des patients atteints d'ADTKD au sein d'ERKNet.
Je m'appelle Mireya, je vis à Castellón, près de Valence, et je suis secrétaire de l'Association pour le syndrome hémolytique et urémique atypique en Espagne. Je suis la mère d'un adolescent atteint de cette maladie. Ma famille est porteuse des mutations de cette maladie. L'Association Ashua a actuellement dix ans et représente tous les patients et les familles atteints de cette maladie. En outre, Ashua fait partie de la Fédération espagnole des patients atteints de maladies rénales ALCER et de la Fédération européenne des maladies rénales génétiques FEDERG. Avec plusieurs collègues de ce groupe, nous faisons partie des EPAG d'Erknet, tant en dialyse qu'en dialyse pédiatrique, et nous occupons actuellement la position de leader du groupe TMA.
Bonjour, je m'appelle Renée de Wildt et je travaille pour l'association néerlandaise des patients atteints de maladies rénales (NVN). La NVN est créée pour et par les patients atteints de maladies rénales, leurs proches et les donneurs de rein. Notre mission est de permettre aux personnes atteintes d'insuffisance rénale chronique d'atteindre une meilleure qualité de vie, de recevoir d'excellents soins, de participer à la société et de les aider à s'autogérer. Notre mission consiste également à veiller à ce que les nouvelles recherches, les nouvelles politiques et les nouveaux soins profitent réellement aux patients pour lesquels ils sont développés. Bien que nous soyons là pour toutes les personnes vivant avec une maladie rénale, nous nous concentrons également sur les maladies rénales rares. Nous avons plusieurs groupes de travail qui se concentrent sur des maladies rénales rares spécifiques. Ces groupes de travail sont composés de personnes vivant avec une maladie rare (patients et proches) et défendent les intérêts et les besoins des autres patients. Je soutiens et aide plusieurs de ces groupes et les représente au sein d'ERKNet. Je suis actuellement impliqué dans plusieurs groupes de travail ERKNet : TMA, CAKUT, tubulopathies et glomérulopathies immunitaires.
Bonjour, je m'appelle Tina Verschuere. Mon mari et moi avons 2 enfants et 1 enfant en famille d'accueil. Notre fils a été diagnostiqué avec le syndrome de Lowe, après une longue recherche. Notre médecin nous a mis en contact avec ERKnet. Je suis représentante des patients pour le syndrome de Lowe et en 2023 je suis devenue représentante ePAG au sein d'ERKnet.
Rossella Ferrari
Hereditary glomerulopathies (Italy)
rossella.asal[at]gmail.com
I am Rossella Ferrari, I live in Italy and I am the mother of two boys, one with Alport Syndrome.
I volunteer for ASAL the Italian Association of Alport Syndrome, of which I’m delegate for international relationships. I’m a member of the Alport Syndrome International workshop committee.
I’m really happy to join the European Patient Advocacy Groups (ePAGs). This represents an important opportunity to give voice to Italian Alport patients (their needs, concerns, limitations, hope), and share experiences with the international community of patients with rare kidney diseases.
Karsten Vanden Wyngaert
Transition Taskforce (Belgium)
Karsten.VandenWyngaert[at]uzgent.be
Hello,
I’m Karsten Vanden Wyngaert and I live in Belgium. I was diagnosed with an IgA Vasculitis at the age of 11. In 2019, I founded a patient organization for young people with a chronic (rare) kidney disease within the structures of an already existing adult association (i.e. vzw. Nierpatiënten).
Because of my experience with the current healthcare systems not being tailored to the level and specific needs of adolescents and young adults with a rare kidney disease, I decided to apply for an ePAG position at ERKNet, so that young patients’ voices are being heard and taken into account when designing and researching new therapeutic strategies.
In 2023, I began collaborating with ERKNet and I will continue to act as an advocate for young people with a rare kidney disease.