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Maladie rénale rare

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acidémie méthylmalonique ou AMM (sans homocystinurie)
agénésie rénale
alcalose hypokaliémique associée à CLDN10
amylose AA
complexe de la sclérose tubéreuse
cystinose néphropathique
cystinurie
dermatomyosite
dermatomyosite juvénile
diabète insipide néphrogénique
dysplasie cranio-ectodermique (syndrome de Sensenbrenner)
dysplasie rénale
dysplasie rénale multikystique
dysplasie réno-hépato-pancréatique
glomérulonéphrite à dépôts de C3
glomérulonéphrite extra-membraneuse
glomérulonéphrite membranoproliférative (MPGN) primaire
glomérulonéphrite pauci-immune
glycosurie rénale familiale
granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener)
granulomatose éosinophilique avec polyangéite
hydronéphrose congénitale
hypercalcémie infantile autosomique récessive
hypercalciurie idiopathique
hyperoxalurie primitive
hypo-uricémie rénale héréditaire
hypomagnésémie primaire d’origine génétique
hypoplasie rénale
lupus érythémateux disséminé (LED) de l’enfant
maladie de Behçet
maladie de Buerger
maladie de Cornelia de Lange
maladie de Dent
maladie de Fabry
maladie de Takayasu
malformation syndromique des voies rénales ou urinaires
méga-uretère primitif congénital
néphrite tubulo-interstitielle et uvéite
néphronophthisie
néphropathie à IgA ou maladie de Berger
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B (kystes rénaux et diabète)
ostéomalacie oncogènique
périartérite noueuse
polyangéite microscopique
polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)
polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD)
polymyosite
polymyosite juvénile
pseudo-hypoaldostéronisme de type 1 ou syndrome de Liddle
purpura thrombopénique thrombotique (PTT)
rachitisme hypophosphatémique
reflux vésico-urétéral (RVU) familial
syndrome Branchio-Oto-Rénal (BOR)
Syndrome cérébro-réno-digital (de type Meckel)
syndrome d’Alagille
syndrome d’Alport
syndrome d’Alström
syndrome d’Ellis-Van Creveld
syndrome d’Ochoa
syndrome de Bardet-Biedl
syndrome de Bardet-Biedl (malformation des voies rénales/urinaires)
syndrome de Bartter
syndrome de Beckwith-Wiedemann
syndrome de Di George (délétion 22q11.2)
syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
syndrome de Fraser
syndrome de Gitelman
syndrome de Jeune (ciliopathies)
syndrome de Jeune (malformation rénale/des voies urinaires)
syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
syndrome de Joubert avec atteinte rénale
syndrome de Kallmann
syndrome de Lowe
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome de Meckel (ciliopathies)
syndrome de Meckel (malformation rénales/des voies urinaires)
syndrome de Reynolds
syndrome de Rubinstein-Taybi
syndrome de Saldino-Mainzer (conorénal)
syndrome de Senior-Loken
syndrome du casse-noisette
syndrome du ventre en pruneau (prune-belly)
syndrome EAST/SeSAME
Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines (SHU à STEC)
syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU atypique)
syndrome néphrogénique d’antidiurèse inappropriée
syndrome néphrotique
syndrome ongles-rotule
syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1)
syndrome RCAD ou syndrome kystes rénaux-diabète
syndrome rein-colobome
syndrome RHYNS (rétinite pigmentaire, hypopituitarisme, néphronophtisie et dysplasie squelettique)
valves de l’urètre postérieur
vascularite urticarienne hypocomplémentémique
vessie neurogène, congénitale ou acquise

Vous n’avez pas trouvé ce que vous cherchez ? Vous trouverez une liste plus détaillée de maladies rénales rares sur le site ERKNet pour professionnels de la santé (actuellement en anglais seulement).

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