Τι είναι ένα σπάνιο νόσημα;

Σπάνια νοσήματα είναι τα νοσήματα που επηρεάζουν μικρό αριθμό ανθρώπων σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό και τίθενται συγκεκριμένα ζητήματα σε σχέση με τη σπανιότητα τους. Στην Ευρώπη, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000. Ένα νόσημα μπορεί να είναι σπάνιο σε μια περιοχή, αλλά κοινό σε μία άλλη. Υπάρχουν, επίσης, πολλά κοινά νοσήματα των οποίων οι παραλλαγές είναι σπάνιες.

Πόσα σπάνια νοσήματα υπάρχουν;
Υπάρχουν χιλιάδες σπάνια νοσήματα. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί έξι έως επτά χιλιάδες σπάνια νοσήματα και νέα νοσήματα περιγράφονται τακτικά στην ιατρική βιβλιογραφία.

Ποια είναι η προέλευση και τα χαρακτηριστικά των σπάνιων νοσημάτων;
Ενώ σχεδόν όλα τα γενετικά νοσήματα είναι σπάνια νοσήματα, τα σπάνια νοσήματα δεν είναι όλα γενετικά νοσήματα. Υπάρχουν, επίσης, πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών νοσημάτων, όπως αυτοάνοσα νοσήματα και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία για πολλά σπάνια νοσήματα παραμένει άγνωστη. Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά, συχνά χρόνια και προοδευτικά νοσήματα. Για πολλά σπάνια νοσήματα, μπορεί να παρατηρηθούν σημάδια από τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση.